Φανταστείτε να έρχεται στον κόσμο ένα μωρό και από την πρώτη του ανάσα να κουβαλάει μαζί του όχι μόνο τις ελπίδες, τα όνειρα και την αγωνία των γονιών του, αλλά κι έναν αόρατο χάρτη: έναν γενετικό χάρτη που, θεωρητικά, μπορεί να αποκαλύψει όσους κινδύνους ελλοχεύουν μέσα στο ίδιο του το DNA. Αυτή είναι η υπόσχεση –και η πρόκληση– της αλληλούχησης του γονιδιώματος των νεογνών: μιας τεχνολογίας που τα τελευταία χρόνια αναπτύσσεται με ραγδαίους ρυθμούς και ήδη φέρνει στο προσκήνιο σοβαρά ηθικά ερωτήματα που μας αφορούν όλους.
Τι διαγιγνώσκεται
Το διάβασμα του γονιδιώματος εκατοντάδων χιλιάδων ανθρώπων και η εντυπωσιακή πρόοδος της τεχνολογίας και της βιο-πληροφορικής ανάλυσης των δεδομένων έχουν οδηγήσει τα τελευταία χρόνια στην ανακάλυψη περίπου 5.000 γονιδίων που όταν έχουν παθογόνες μεταλλαγές, προκαλούν χιλιάδες ασθένειες. Αρκετές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύ σοβαρές και εμφανίζονται στη νεογνική και πρώιμη παιδική ηλικία.
Διανοητική δυσλειτουργία, μεταβολικές ασθένειες, επιληψία, κώμα, νευρομυϊκές νόσοι, ασθένειες του ανοσολογικού συστήματος είναι μερικές από αυτές που ταλαιπωρούν τα νεογνά και τα παιδιά, καθώς και τις οικογένειές τους, και αποτελούν ένα σημαντικό πρόβλημα υγείας για τις διάφορες κοινωνίες και τα συστήματα υγείας.
Ιατρικό «ανάχωμα» στις γενετικές παθήσεις
Μερικές από αυτές είναι θεραπεύσιμες εάν διαγνωστούν εγκαίρως (αν είναι δυνατόν λίγες ώρες ή μέρες μετά τη γέννηση). Αυτό οδήγησε όλα τα συστήματα υγείας να καθιερώσουν νεογνικό screening (προληπτικό έλεγχο νεογνών) για περίπου 20-30 τέτοιες αρρώστιες, έτσι ώστε τα νεογνά αυτά να θεραπευθούν εγκαίρως! Oλοι οι γονείς γνωρίζουν τη συλλογή σταγόνων αίματος από τη φτέρνα του νεογνού που στην Ελλάδα εξετάζονται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Η γενετική πρόοδος έχει εντυπωσιακά καταφέρει να διαβαστούν γρήγορα και σχετικά με χαμηλό κόστος όλα τα περίπου 20.000 γονίδια του ανθρώπου που εκφράζουν πρωτεΐνες και χιλιάδες άλλες περιοχές του γονιδιώματος που είναι σημαντικές για την υγεία. Eτσι, ο αριθμός των γονιδίων που μπορούν να εξεταστούν για πιθανές σοβαρές και αντιμετωπίσιμες αρρώστιες της παιδικής ηλικίας έχει επεκταθεί σε 200+! Είναι δυνατόν, λοιπόν, το νεογνικό screening να γίνει πρακτικά σε όλα αυτά τα γονίδια.
5.000 γονίδια έχει ανακαλυφθεί ότι προκαλούν ασθένειες, όταν έχουν παθογόνες μεταλλαγές. 200+ γονίδια μπορούν να εξεταστούν για πιθανές σοβαρές και αντιμετωπίσιμες αρρώστιες της παιδικής ηλικίας.
Η ιδέα είναι απλή: με έναν απλό γενετικό έλεγχο μπορούμε να «διαβάσουμε» ολόκληρο το γενετικό υλικό ενός μωρού από τις πρώτες κιόλας ώρες της ζωής του. Αν το σκεφτεί κανείς ψύχραιμα, τα οφέλη μοιάζουν αυτονόητα. Πόσα παιδιά δεν χάνουν πολύτιμο χρόνο διάγνωσης μέχρι να ανακαλυφθεί ένα σπάνιο, αλλά θεραπεύσιμο, γενετικό νόσημα; Πόσες οικογένειες δεν περνούν χρόνια από γιατρό σε γιατρό, ψάχνοντας μια εξήγηση για συμπτώματα που θα μπορούσαν να είχαν προβλεφθεί ή να είχαν αντιμετωπιστεί εγκαίρως;
Μέσα από τον προληπτικό έλεγχο του γονιδιώματος, αυτές οι διαγνώσεις μπορούν να γίνουν άμεσα. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να αλλάξει εντελώς την πορεία της ζωής ενός παιδιού. Ο γονιδιωματικός έλεγχος υπόσχεται να βελτιώσει την πρόγνωση, να μειώσει το κόστος για το σύστημα υγείας και να προσφέρει στις οικογένειες απαντήσεις εκεί όπου πριν υπήρχαν μόνο ερωτήματα.
Το άλμα και οι δισταγμοί
Σε πολλές χώρες, λοιπόν, έχει ξεκινήσει συζήτηση –και σε κάποιες περιπτώσεις η πιλοτική εφαρμογή– προγραμμάτων που προτείνουν την καθολική αλληλούχηση του γονιδιώματος των νεογνών. Πολλοί επιστήμονες βλέπουν σε αυτή την τεχνολογία ένα άλμα μπροστά για τη δημόσια υγεία. Αλλοι προειδοποιούν πως μαζί με την τεχνολογία πρέπει να προχωράει και η ηθική σκέψη μας. Οι ευαίσθητες και απαραίτητες πτυχές που πρέπει να εξεταστούν είναι η ισότητα των πολιτών στην παροχή υπηρεσιών, η αυτονομία των ατόμων, η σχέση κόστους – οφέλους, καθώς και η κυριότητα/ιδιοκτησία και η διαχείριση των δεδομένων.
Υγιή μωρά γεννήθηκαν με DNA τριών ανθρώπων – «Ασπίδα» κατά κληρονομικών ασθενειών
Διότι, παρά τα οφέλη, πρέπει να αναγνωρίζουμε τις γκρίζες ζώνες αυτής της πρακτικής. Πρώτα απ’ όλα, το ίδιο το παιδί δεν έχει καμία δυνατότητα να συναινέσει. Οι γονείς είναι εκείνοι που καλούνται να αποφασίσουν αν θα ανοίξουν αυτό το «βιβλίο» της γενετικής πληροφορίας – ένα βιβλίο που, μόλις ανοιχτεί, ίσως αποκαλύψει πράγματα τα οποία κανείς δεν είναι έτοιμος να ακούσει. Τι γίνεται αν ο έλεγχος δείξει μια σοβαρή γενετική μετάλλαξη για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία ή που θα εκδηλωθεί δεκαετίες αργότερα, στην ενήλικη ζωή του παιδιού; Εχει το παιδί το δικαίωμα να μεγαλώσει με αυτό το βάρος; Ποιος αποφασίζει αν μια πληροφορία είναι χρήσιμη ή καταστροφική;
Η UNESCO, η Ευρωπαϊκή Ομάδα για τη Βιοηθική, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας και άλλοι διεθνείς οργανισμοί επισημαίνουν ακριβώς αυτά τα διλήμματα. Συμφωνούν πως ο προληπτικός γονιδιωματικός έλεγχος νεογνών μπορεί να είναι ηθικά αποδεκτός μόνο αν πληρούνται αυστηρές προϋποθέσεις. Πρώτα απ’ όλα, να περιορίζεται σε παθήσεις που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία και για τις οποίες υπάρχει αποδεδειγμένη και αποτελεσματική θεραπεία. Δεν έχει νόημα να γνωρίζουμε ότι ένα παιδί κινδυνεύει στα 50 του από μια ανίατη ασθένεια, αν αυτό το βάρος δεν μπορεί να αλλάξει κάτι.
Βαθιά τομή – Ο γονιδιωματικός έλεγχος δεν είναι μόνο μια εξέταση. Είναι μια βαθιά τομή στον τρόπο με τον οποίο βλέπουμε τον εαυτό μας, την υγεία και την κοινωνία. Δεν αρκεί να έχουμε την τεχνολογία – πρέπει να έχουμε και τη σοφία να τη χρησιμοποιήσουμε σωστά.
Επειτα, χρειάζεται πλήρης και ουσιαστική ενημέρωση των γονέων. Η συγκατάθεση δεν μπορεί να είναι τυπική ούτε βιαστική. Οι γονείς πρέπει να κατανοήσουν τι ακριβώς σημαίνει «διαβάζω το γονιδίωμα» και τι πληροφορίες μπορεί να φέρει αυτή η γνώση. Ακόμη πιο σημαντική είναι η διασφάλιση των προσωπικών γονιδιωματικών δεδομένων. Η γενετική πληροφορία είναι το πιο ευαίσθητο δεδομένο που έχει ένας άνθρωπος – αν αυτή η πληροφορία διαρρεύσει ή χρησιμοποιηθεί καταχρηστικά, οι συνέπειες μπορεί να είναι ανυπολόγιστες: στιγματισμός, αποκλεισμός από ασφάλιση ή εργασία, κοινωνικές διακρίσεις.
Η συζήτηση στην Ελλάδα
Η Ελλάδα μπαίνει τώρα και αυτή στη μεγάλη συζήτηση. Το ερώτημα αν πρέπει να υλοποιηθεί ένα εθνικό πρόγραμμα γονιδιωματικού ελέγχου για τα νεογνά δεν είναι απλά ιατρικό ή τεχνικό είναι και θέμα αξιών, ανθρωπιάς και εμπιστοσύνης. Από τη μια, έχουμε την ευκαιρία να γίνουμε μέρος της αιχμής της γενετικής ιατρικής. Να σώσουμε ζωές και να χαρίσουμε σε χιλιάδες οικογένειες τη σιγουριά πως έκαναν ό,τι καλύτερο για τα παιδιά τους. Από την άλλη, έχουμε χρέος να θωρακίσουμε αυτή την πρακτική με κανόνες, ελέγχους και υποστηρικτικά εργαλεία: γενετική συμβουλευτική για τους γονείς, ψυχολογική στήριξη για την οικογένεια, εποπτικούς μηχανισμούς που θα διασφαλίζουν ότι κανείς δεν εκμεταλλεύεται αυτά τα δεδομένα.
Αν μπορούσατε να «φτιάξετε» το παιδί σας, θα το κάνατε;
Στο τέλος της ημέρας, ο γονιδιωματικός έλεγχος δεν είναι μόνο μια εξέταση. Είναι μια βαθιά τομή στον τρόπο με τον οποίο βλέπουμε τον εαυτό μας, την υγεία και την κοινωνία. Δεν αρκεί να έχουμε την τεχνολογία – πρέπει να έχουμε και τη σοφία να τη χρησιμοποιήσουμε σωστά. Το μέλλον μπορεί να μας χαρίζει απαντήσεις που άλλοτε φάνταζαν αδύνατες. Αλλά δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι και οι ερωτήσεις έχουν αξία. Ειδικά οι ερωτήσεις που αφορούν το πώς μεγαλώνουμε τα παιδιά μας, με τρυφερή φροντίδα, αξιοπρέπεια και σεβασμό.
Η απόφαση είναι συλλογική και η συζήτηση πρέπει να είναι ανοιχτή και ειλικρινής. Το χρωστάμε στα παιδιά μας – και στις γενιές που έρχονται.
*Ο κ. Γεώργιος Π. Χρούσος είναι ακαδημαϊκός – ομότιμος καθηγητής Παιδιατρικής και Ενδοκρινολογίας, επικεφαλής Εδρας UNESCO Εφηβικής Υγείας και Ιατρικής, ΕΚΠΑ, πρόεδρος στο Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ.
*Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ακαδημαϊκός – ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).
kathimerini
